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深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時(shí)間：2025-12-12 15:12:21 作者：試管專家
經(jīng)常會(huì)有患者問到小美，懂試什么是管嬰PGT啊，三代技術(shù)又是兒名哪個(gè)名詞，今天，／PGTM／PGS／PGD／我們就帶大家一起認(rèn)識(shí)下這些長得都很像的懂試專有名詞。
何為PGD：
PGD即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis ），管嬰 PGD可以確定胚胎是兒名否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是／PGTM／PGS／PGD／單條染色體上的DNA片段。何為PGS：PGS即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（Preimplantation Genetic Screening ） PGS是懂試針對(duì)胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的管嬰對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的兒名形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。很多人對(duì)PGD/PGS的／PGTM／PGS／PGD／概念還不是很清晰,通過下面這張表格你將很快了解到他們的差異和用途。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的懂試定義，PGD\PGS有了新的管嬰命名PGT包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR；
備注TE：滋養(yǎng)外胚層活檢PGT-A、PGT-M、兒名PGT-SR 與 PGS/PGD 的關(guān)系1. PGT-A PGT-A（胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)）是對(duì)通過IVF產(chǎn)生的胚胎進(jìn)行的遺傳測(cè)試。PGT-A提供有關(guān)胚胎遺傳健康的信息，以幫助護(hù)理團(tuán)隊(duì)選擇最佳胚胎進(jìn)行轉(zhuǎn)移，并提高成功懷孕的機(jī)會(huì)。PGT-A技術(shù)是通過觀察IVF胚胎內(nèi)的遺傳物質(zhì)的數(shù)量來工作,這種遺傳物質(zhì)配置在染色體的結(jié)構(gòu)中。人類染色體對(duì)健康的生長和發(fā)育非常重要，染色體數(shù)量不正確（也稱為非整倍體胚胎）的胚胎通常不會(huì)導(dǎo)致成功懷孕，還可能導(dǎo)致具有遺傳病的兒童的出生。正確數(shù)量的染色體（也稱為整倍體胚胎）的胚胎更有可能導(dǎo)致成功懷孕。
PGT-A適合絕大多數(shù)接受IVF治療的患者。所有女性都有生成染色體異常胚胎的風(fēng)險(xiǎn)，隨著女性年齡的增長，無論胚胎數(shù)量多少，染色體異常胚胎的可能性都會(huì)顯著增加。PGT-A可以幫助所有年齡段的女性增加成功懷孕的成功率。
左側(cè)為正常染色體，右側(cè)為非整倍體PGT-A的作用① 提高妊娠率② 減少流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)③ 轉(zhuǎn)移單個(gè)胚胎更有信心，避免與雙胞胎或三胞胎懷孕相關(guān)的健康風(fēng)險(xiǎn)④ 減少妊娠所需的IVF周期數(shù)，可能減少懷孕時(shí)間和額外周期的費(fèi)用PGT-A的過程PGT-A廣泛用于IVF治療中。也是我們常常稱為的第三代試管嬰兒以下是它的工作原理：
2. PGT-M
PGT-M是PGT胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的一個(gè)運(yùn)用，PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)。PGT-M是2018年世界衛(wèi)生組織根據(jù)PGD的創(chuàng)始人Alan H Handyside的建議給出的新定義,之前的PGD-胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,可能大家更加熟悉些。
對(duì)于有傳播特定遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)人，可以在懷孕前進(jìn)行PGT-M或單基因/單基因缺陷的植入前篩查，以大大降低新生兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。用于單基因疾病的PGT-M涉及測(cè)試通過體外受精（IVF）產(chǎn)生的胚胎，然后移植健康胚胎。PGT-M適用于單基因疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群① 患者和伴侶是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者（如囊性纖維化）② 患者是X連鎖病癥的攜帶者（例如Duchenne肌肉萎縮癥）③ 患者或伴侶患有常染色體顯性疾病（例如亨廷頓病）④ 患者或伴侶有與遺傳性癌癥綜合征相關(guān)的突變（例如BRCA1和2）⑤ 患者有一個(gè)孩子或懷孕患有單一基因疾病⑥ 患者想要進(jìn)行HLA配型PGT-M的過程
PGT-M可以篩查哪些單基因疾病？
3. PGT-SR 根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，PGT-SR以前稱為PGD或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，相對(duì)PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要針對(duì)染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體結(jié)構(gòu)異常的患者患胚胎的風(fēng)險(xiǎn)增加，遺傳物質(zhì)的數(shù)量不正確，通常導(dǎo)致不會(huì)成功懷孕。PGT-SR胚胎植入前基因診斷，可以提高健康懷孕的機(jī)會(huì)，PGT-SR涉及通過體外受精（IVF）產(chǎn)生的胚胎，然后僅轉(zhuǎn)移正常健康胚胎。
如果孩子有染色體重排，或者伴侶是攜帶者，可以考慮PGT-SR，如 染色體倒位，羅氏易位，平衡易位 等。染色體重排可以是遺傳的，也可以是自發(fā)的。染色體重排的許多攜帶者是健康的，并且在他們生孩子之前不知道他們是攜帶者。這種情況生育具有生成不正確數(shù)量染色體胚胎的風(fēng)險(xiǎn)，通常不會(huì)導(dǎo)致成功懷孕。PGT-SR可以幫助識(shí)別胚胎中含有正確數(shù)量的染色體物質(zhì)，確保成功懷孕和健康活產(chǎn)。什么是NGS：
Next-generation sequencing technology，下一代測(cè)序技術(shù)，又叫高通量測(cè)序技術(shù)，以能一次并行對(duì)幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定和一般讀長較短等為標(biāo)志，屬于二代基因測(cè)序技術(shù)。NGS最主要的特征是高通量測(cè)序，能夠檢測(cè)包括點(diǎn)突變、基因拷貝數(shù)變化和基因重組(染色體易位)等在內(nèi)的多種基因改變，它對(duì)于PGS和PGD來說是一個(gè)工具, 需要較高級(jí)別的測(cè)序設(shè)備和試驗(yàn)室人員要求。
通過以上說明，大家是不是對(duì)于這些術(shù)語有了清楚的了解呢？其實(shí)每一個(gè)名詞背后都代表了輔助生殖技術(shù)的細(xì)分，而在弄懂這些概念后，可以減少姐妹們對(duì)于試管嬰兒的陌生感，相信也能夠增加自己對(duì)于進(jìn)周后的信心，一起加油吧！