發(fā)布時間:2025-12-12 07:16:59 作者:試管專家




上海市紅房子婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛遺傳與不育診療中心近期收獲喜訊——上海首例胚胎植入前經(jīng)全基因組篩查的升級版嬰兒順利誕生。這標(biāo)志著該中心三代試管嬰兒的上海首例生“升級版”技術(shù)已經(jīng)落地,更多患有遺傳性疾病的代試不孕不育夫婦將通過該技術(shù)實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的。
PGS技術(shù)助力不孕夫婦,管嬰喜得健康寶寶
2014年,兒健婚后2年未孕的康誕黃女士和丈夫來到集愛遺傳與不育診療中心檢查,發(fā)現(xiàn)丈夫患有嚴(yán)重的升級版弱精,并且染色體平衡易位。上海首例生在這種情況下進(jìn)行常規(guī)的代試試管嬰兒技術(shù)很容易發(fā)生因胎兒染色體異常而導(dǎo)致的流產(chǎn)。為了順利懷上健康的管嬰寶寶,黃女士和丈夫選擇了目前國際上先進(jìn)的兒健PGS技術(shù),即植入前胚胎遺傳學(xué)篩查。康誕經(jīng)過促排卵、升級版卵母細(xì)胞漿內(nèi)單精子注射(ICSI)技術(shù)受精和胚胎培養(yǎng),上海首例生最終獲得了5枚優(yōu)質(zhì)的代試囊胚,經(jīng)過遺傳室技術(shù)人員的檢測,其中3枚胚胎的基因組是完全正常的。經(jīng)過與家屬充分談話及溝通,其中2枚胚胎被成功移植進(jìn)入黃女士的子宮內(nèi),并順利妊娠。整個孕期,黃女士和胎兒一路“過關(guān)斬將”,尤其是在孕18周經(jīng)羊水穿刺診斷胎兒為正常后,于2015年2月2日孕37周零3天經(jīng)剖腹產(chǎn)誕下一名健康男嬰,體重3400g,各項身體指標(biāo)均顯示正常。
23對染色體全篩查,全力阻擊出生缺陷
PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening),即在胚胎植入著床之前,利用國際先進(jìn)的單核苷酸基因芯片技術(shù)對早期胚胎進(jìn)行全部的23條染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目的檢測和篩查,通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。
集愛中心主任孫曉溪教授表示:“PGS技術(shù)可以在單細(xì)胞水平對全部染色體的整套基因組序列進(jìn)行掃描,適用的人群更廣泛,包括染色體異常、不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)(也就是俗稱的胎停)、反復(fù)IVF種植失敗、男性嚴(yán)重少弱精子癥等人群。這部分人群有非常大的可能會產(chǎn)生異常胚胎,而異常胚胎僅從形態(tài)上是無法判別的,也就是說,我們?nèi)庋劭瓷先グl(fā)育很好的胚胎,實際上是個染色體或基因異常的胚胎,移植后可能植入失敗,也可能形成生化妊娠或自然流產(chǎn),通過PGS事先剔除異常胚胎,將極大提高上述人群妊娠成功的幾率,降低流產(chǎn)率和出生缺陷,從而大大提高IVF效率。”
相對于之前開展的PGD(胚胎植入前診斷)技術(shù),PGS技術(shù)更為先進(jìn)和成熟。兩種技術(shù)都可以直接篩除有問題的胚胎,從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以獲得正常的妊娠。但PGS是針對全部的23對染色體進(jìn)行的全基因組的遺傳學(xué)篩查,而PGD僅能應(yīng)用于有明確的遺傳病基因的攜帶者。可見,PGS技術(shù)不但擴(kuò)大了染色體檢測的范圍,更避免和降低了已知和未知的出生缺陷風(fēng)險,確保了最終植入母體的胚胎是健康的。
集愛中心遺傳室主任張月萍主任醫(yī)師表示:“集愛中心自2013年起,已陸續(xù)將PGD和PGS技術(shù)常規(guī)應(yīng)用于臨床治療,目前已有43名患者分娩了47個PGD嬰兒,另有47名經(jīng)過PGD/PGS治療的不孕婦女成功妊娠。近期,又一名在多家生殖中心行8次胚胎移植失敗的不孕癥患者在采用PGS技術(shù)后成功妊娠。”
上海集愛遺傳與不育診療中心是上海市最早開展體外受精-胚胎移植(IVF)技術(shù)的機(jī)構(gòu),也是上海第一家獲得胚胎植入前診斷(PGD)資質(zhì)的輔助生殖機(jī)構(gòu),曾于2011年9月誕下上海市首例PGD嬰兒。此次PGS技術(shù)在臨床的成功應(yīng)用標(biāo)志著該中心輔助生殖技術(shù)已處于國際領(lǐng)先水平,促使傳統(tǒng)試管嬰兒技術(shù)從幫助患者懷孕走向促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育、改善妊娠結(jié)局這一更高目標(biāo)。
(上海市紅房子婦產(chǎn)科醫(yī)院 王玨 供稿)