泰國試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時(shí)間：2025-12-12 10:05:01 作者：試管專家
異型苯丙酮尿癥(PKU)即四氫生物蝶呤缺乏癥，不食苯丙病是人間一類常染色體隱性遺傳病，因?yàn)榛颊邿o法消化蛋白質(zhì)中的煙火苯丙氨酸，所以他們不得不終身依靠“特制食物”存活，使詳因此被稱為“不食人間煙火的細(xì)解天使”。
什么是酮尿異型苯丙酮尿癥
什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（俗稱PKU）是一種遺傳性基因病。之所以叫做異型苯丙酮尿癥，不食苯丙病是人間因?yàn)槭軝z者體內(nèi)的基因序列發(fā)生變化后，引起患者血液中一種叫做苯丙氨酸的煙火含量有所增加。
苯丙氨酸是使詳人體所需蛋白質(zhì)（氨基酸的一種）的組成成分，該物質(zhì)是細(xì)解通過飲食獲得，它存在于所有蛋白質(zhì)和一些人工甜味劑中。酮尿如果苯丙酮尿癥沒有得到及時(shí)的不食苯丙病治療，體內(nèi)的人間苯丙氨酸不斷的累積會(huì)導(dǎo)致智力殘疾以及其它嚴(yán)重的健康問題。
PKU屬常染色體隱性遺傳，煙火其特點(diǎn)是：
主要體現(xiàn)在生長發(fā)育遲緩，神經(jīng)萎縮，皮膚顏色較淡，智力受損等。
1、生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
患兒生長發(fā)育遲緩
2、神經(jīng)系統(tǒng)萎縮
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3、皮膚毛發(fā)暗淡
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
此外，未進(jìn)行干預(yù)的異型苯丙酮尿癥患兒隨著年齡增長，也會(huì)出現(xiàn)智力殘疾、癲癇、行為問題和精神障礙等，而且出現(xiàn)后，不易治愈。
苯丙酮尿癥病因：PAH基因突變苯丙酮尿癥是由于PAH基因突變引起的。PAH基因?qū)Ρ奖彼崃u化酶發(fā)出制造指令。這種酶將氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為體內(nèi)其他重要的化合物。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性，那么從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成
結(jié)果，這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平，尤其會(huì)對(duì)腦組織造成損傷，因?yàn)榇竽X中的神經(jīng)細(xì)胞對(duì)苯丙氨酸含量特別敏感，這種物質(zhì)過量會(huì)導(dǎo)致腦損傷。
典型性苯丙酮尿癥是該病最嚴(yán)重的一種形式，是由于苯丙氨酸羥化酶活性嚴(yán)重減少或缺失導(dǎo)致的。典型性苯丙酮尿癥患者若未得到及時(shí)治療，其體內(nèi)苯丙氨酸水平可高到足以導(dǎo)致嚴(yán)重的腦損傷以及其它嚴(yán)重的健康問題。
苯丙氨酸羥化酶與苯丙氨酸羥化酶蛋白
若PAH基因的突變使苯丙氨酸羥化酶活性未完全喪失，如變異性苯丙酮尿癥和高苯丙氨酸血癥，其臨床癥狀均較輕。
治療方式：藥物治療+飲食治療我們知道PKU是由于血中過高的Phe濃度所引起的，所以也稱為：高苯丙氨酸血癥（HPA）。目前從病因上將HPA分二大類：
也要遵循紅綠燈原則，如下：
適應(yīng)人群
記住，由于目前該病無法治愈，所以一旦得病，就是終生性的飲食節(jié)制（無法吃普通的食物）。所以，苯丙酮尿癥又被稱為“不食人間煙火的天使”。
干預(yù)手段：基因檢測+試管嬰兒目前，婚前、產(chǎn)前苯丙酮尿癥基因檢測是預(yù)防異型苯丙酮尿癥患兒的主要手段，對(duì)于有家族史的人群，首先要進(jìn)行基因檢測查找致病基因，提高產(chǎn)前診斷。對(duì)于已經(jīng)查明患有該病或是攜帶PAH基因突變的雙親家庭而言，可以考慮通過三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行有效篩別，避免遺傳給下一代。
三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了遺傳基因病篩查。在胚胎移植前，通過相關(guān)檢測，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體遺傳病（包括苯丙酮尿癥和其他染色體病），從而提升試管成功率。
尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有該病（或?yàn)樵擃愡z傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過患有苯丙酮尿癥孩子的家庭。
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