色素性視網(wǎng)膜炎(RP)是色素試管一組罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主因是性視視網(wǎng)膜中細(xì)胞的分解和喪失。

視網(wǎng)膜是網(wǎng)膜眼睛后部的光敏組織，常見(jiàn)癥狀包括夜間難以看到和側(cè)(外周)視力喪失。炎R(shí)P遺

色素性視網(wǎng)膜炎

RP是一種遺傳性疾病，由50多種基因中任何一種的高代有害變化引起。這些基因帶有制造視網(wǎng)膜細(xì)胞所需蛋白質(zhì)的色素試管指令，稱(chēng)為光感受器。性視基因內(nèi)的網(wǎng)膜一些變化或突變以致基因不能產(chǎn)生所需的蛋白質(zhì)，從而限制了細(xì)胞的炎R(shí)P遺功能;其他突變產(chǎn)生對(duì)細(xì)胞有毒的蛋白質(zhì);還有其他突變導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)不能正常運(yùn)作。在所有三種情況下，傳率結(jié)果都是高代對(duì)光眼睛感受器造成損害。

光感受器是視網(wǎng)膜中觀察外界細(xì)胞，吸收光并將光轉(zhuǎn)換為信號(hào)，性視這些信號(hào)被發(fā)送到視網(wǎng)膜中的網(wǎng)膜其他細(xì)胞，并最終通過(guò)視神經(jīng)傳遞到大腦，在大腦被處理成看到的圖像。

有兩種類(lèi)型的光感受器，稱(chēng)為視桿和視錐細(xì)胞。視桿位于視網(wǎng)膜的外部區(qū)域，讓人們可以看到昏暗和昏暗的光線(xiàn);視錐細(xì)胞主要存在于視網(wǎng)膜的中央部分，使人們能夠感知精細(xì)的視覺(jué)細(xì)節(jié)和顏色。

在RP的早期階段，視桿比錐體受到更嚴(yán)重的影響。由于視桿損壞，患者會(huì)經(jīng)歷夜盲癥和視野的逐漸喪失。視桿損壞最終導(dǎo)致錐體的破壞和損壞。在RP的后期階段，隨著視錐細(xì)胞死亡，人們往往會(huì)失去更多的視野，形成“隧道視覺(jué)”。

患者可能難以完成日常生活的基本任務(wù)，例如閱讀，駕駛，沒(méi)有幫助的行走，或識(shí)別面部和對(duì)象。

視網(wǎng)膜電圖（ERG）測(cè)量感光細(xì)胞活動(dòng)。

先簡(jiǎn)單介紹下關(guān)于基因以及它們?nèi)绾螐母改競(jìng)鹘o孩子的知識(shí)。體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞都含有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體的一個(gè)拷貝由父母在受孕時(shí)通過(guò)卵子和精子細(xì)胞傳遞，性染色體的X和Y染色體決定一個(gè)人是出生于女性(XX)還是男性(XY)。其他22對(duì)染色體稱(chēng)為常染色體，常染色體含有絕大多數(shù)決定非性別特征的基因。

RP可以通過(guò)以下三種方式之一進(jìn)行遺傳：

常染色體隱性遺傳

在常染色體隱性遺傳中，需要兩個(gè)拷貝的突變基因才能引起這種疾病。具有隱性基因突變的個(gè)體被稱(chēng)為攜帶者，當(dāng)兩個(gè)攜帶者生孩子時(shí)，

• 1孩子1/4的機(jī)會(huì)患病
• 2孩子1/2將成為攜帶者
• 3孩子1/4完全健康

常染色體顯性遺傳

在這種遺傳模式中，只需要一個(gè)帶有引起疾病的突變的基因拷貝即可導(dǎo)致這種疾病。當(dāng)父母具有顯性基因突變時(shí)，任何一個(gè)孩子都有機(jī)會(huì)繼承這種突變的疾病。

X連鎖遺傳

在這種遺傳形式中，母親在其一條X染色體上攜帶突變基因并將其傳遞給兒子，由于女性有兩條X染色體，一條X染色體上的突變效應(yīng)被另一條X染色體上的正?；蛩窒?，如果母親是X連鎖疾病的攜帶者，則下一代可能發(fā)生的幾率為：

• ?兒子50%幾率患病
• ?女兒50%幾率成為攜帶者

RP被認(rèn)為是一種罕見(jiàn)的疾病，雖然目前沒(méi)有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。

RP的癥狀通常出現(xiàn)在兒童時(shí)期，孩子們經(jīng)常在黑暗中難以出行，可能需要非常長(zhǎng)的時(shí)間來(lái)適應(yīng)照明的變化。隨著視野受到限制，患者經(jīng)常絆倒、行動(dòng)看起來(lái)很笨拙;患有RP的人經(jīng)常會(huì)發(fā)現(xiàn)明亮的燈光不舒服，又稱(chēng)為畏光。因?yàn)榇嬖趯?dǎo)致該病癥的許多基因突變，病情可能因人而異，有些人在50多歲時(shí)才發(fā)現(xiàn)了中心視力視野受限制，而其患者則在成年早期經(jīng)歷了嚴(yán)重的視力喪失，但是最終，大多數(shù)RP患者會(huì)失去大部分視力。

通過(guò)檢查視網(wǎng)膜來(lái)部分診斷RP。眼保健專(zhuān)業(yè)人員將使用檢眼鏡，這種工具可以更清晰，更清晰地觀察視網(wǎng)膜。這通常顯示出異常的暗色素沉積物，使視網(wǎng)膜劃線(xiàn)。這些色素沉積物部分歸因于該病癥被命名為色素性視網(wǎng)膜炎。RP的其他測(cè)試包括：

• 1視網(wǎng)膜電圖(ERG)。ERG測(cè)量感光細(xì)胞活動(dòng)。
• 2視野測(cè)試。為了檢查視力喪失的程度，可進(jìn)行視野測(cè)試。觀察為光點(diǎn)的人圍繞頭部前方和兩側(cè)的半圓(180度)空間移動(dòng)。患者按下按鈕以確認(rèn)可以看到光，該過(guò)程產(chǎn)生視覺(jué)地圖。
• 3基因檢測(cè)。在某些情況下，臨床醫(yī)生從患者采集DNA樣本進(jìn)行基因診斷。

色素性視網(wǎng)膜炎診斷

許多服務(wù)和設(shè)備可用于幫助視力喪失的人進(jìn)行日?；顒?dòng)并保持其獨(dú)立性。除了眼科專(zhuān)業(yè)人員外，重要的是得到專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)的幫助，經(jīng)認(rèn)證的低視力治療師等。

患有RP的兒童可以從低視力輔助設(shè)備中受益，從而最大化現(xiàn)有視力。例如，有一些特殊鏡片可以放大中央視野，擴(kuò)大視野，消除眩光。帶攝像頭的閉路電視可以調(diào)整文字以適應(yīng)一視野。便攜式照明設(shè)備可以調(diào)節(jié)黑暗或昏暗的環(huán)境。流動(dòng)性訓(xùn)練可以教人們使用拐杖或?qū)と?，眼睛掃描技術(shù)可以幫助人們優(yōu)化剩余視力。一旦孩子被診斷出來(lái)，建議轉(zhuǎn)診到視力專(zhuān)家進(jìn)行全面評(píng)估。家長(zhǎng)可能還希望與孩子的學(xué)校管理人員和老師溝通。

對(duì)于患有RP的兒童的父母，一個(gè)挑戰(zhàn)是確定孩子何時(shí)可能需要學(xué)習(xí)使用拐杖或?qū)と?。定期進(jìn)行眼科檢查以衡量疾病的進(jìn)展將有助于父母在低視力服務(wù)和康復(fù)方面做出明智的決定。

RP的靶向治療

NEI贊助的一項(xiàng)臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，每日劑量為15,000國(guó)際單位的維生素A棕櫚酸酯可適度減緩了成人病癥的進(jìn)展。由于RP的種類(lèi)很多，很難預(yù)測(cè)任何一名患者對(duì)這種治療的反應(yīng)。咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生，確定服用維生素A是否適合患者。

輔助生殖第三代試管嬰兒技術(shù)能夠通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)預(yù)防遺傳性疾病向后代傳播的。